O autismo é altamente hereditário, mas a causa inclui tanto fatores ambientais quanto predisposição genética[4] Em casos raros, o autismo é fortemente associado a agentes que causam defeitos congênitos.[5] Controvérsias em torno de outras causas ambientais propostas;[6] a hipótese de danos causados por vacinas[7] são biologicamente improváveis e têm sido refutadas em estudos científicos. Os critérios diagnósticos exigem que os sintomas se tornem aparentes antes da idade de três anos.[8] [9] O autismo afeta o processamento de informações no cérebro, alterando a forma como as células nervosas e suas sinapses se conectam e se organizam; como isso ocorre ainda não é bem compreendido.[10] É um dos três distúrbios reconhecidos do espectro do autismo (ASD), sendo os outros dois a Síndrome de Asperger, com a ausência de atrasos no desenvolvimento cognitivo e o Transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação(comumente abreviado como PDD-NOS (sigla em inglês) ou TID-SOE (sigla em português)), que é diagnosticado quando o conjunto completo de critérios do autismo ou da Síndrome de Asperger não são cumpridos.[11]
O autismo é altamente hereditário, mas a causa inclui tanto fatores ambientais quanto predisposição genética[4] Em casos raros, o autismo é fortemente associado a agentes que causam defeitos congênitos.[5] Controvérsias em torno de outras causas ambientais propostas;[6] a hipótese de danos causados por vacinas[7] são biologicamente improváveis e têm sido refutadas em estudos científicos. Os critérios diagnósticos exigem que os sintomas se tornem aparentes antes da idade de três anos.[8] [9] O autismo afeta o processamento de informações no cérebro, alterando a forma como as células nervosas e suas sinapses se conectam e se organizam; como isso ocorre ainda não é bem compreendido.[10] É um dos três distúrbios reconhecidos do espectro do autismo (ASD), sendo os outros dois a Síndrome de Asperger, com a ausência de atrasos no desenvolvimento cognitivo e o Transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação(comumente abreviado como PDD-NOS (sigla em inglês) ou TID-SOE (sigla em português)), que é diagnosticado quando o conjunto completo de critérios do autismo ou da Síndrome de Asperger não são cumpridos.[11]
Desde 2010, a taxa de autismo é estimada em cerca de 1-2 a cada 1.000 pessoas em todo o mundo, ocorrendo 4-5 vezes mais em meninos do que meninas. Cerca de 1,5% das crianças nos Estados Unidos (uma em cada 68) são diagnosticadas com ASD, a partir de 2014, houve um aumento de 30%, uma a cada 88, em 2012.[15][16][17] A taxa de autismo em adultos de 18 anos ou mais no Reino Unido é de 1,1%[18] o número de pessoas diagnosticadas vem aumentando drasticamente desde a década de 1980, em parte devido a mudanças na prática do diagnóstico e incentivos financeiros subsidiados pelo governo para realizar diagnósticos;[19] a questão se as taxas reais têm aumentado realmente, ainda não é conclusiva.[20]
Características
Crianças com autismo geralmente tem um número reduzido de interesses e repetem os mesmos comportamentos rotineiramente.[21]
O autismo é um transtorno neurológico altamente variável,[22] que aparece pela primeira vez durante a infância ou adolescência e geralmente segue um curso estável, sem remissão.[23] Os sintomas evidentes começam gradualmente após a idade de seis meses, estabelecem-se por dois anos ou três anos[24] e tendem a continuar até a idade adulta, embora muitas vezes de forma mais moderada.[25] Destaca-se não por um único sintoma, mas por uma tríade de sintomas característicos: prejuízos na interação social, deficiências na comunicação e interesses e comportamento repetitivo e restrito. Outros aspectos, como comer atípico também são comuns, mas não são essenciais para o diagnóstico.[26] Os sintomas individuais de autismo ocorrem na população em geral e não parecem ser muito associados, de modo que não há uma linha nítida que separa traços patologicamente graves de traços comuns.[27]
Desenvolvimento social
Déficits sociais distinguem o autismo dos transtornos do espectro do autismo de outros transtornos do desenvolvimento.[25] As pessoas com autismo têm prejuízos sociais e muitas vezes falta a intuição sobre os outros que muitas pessoas consideram trivial. A notável autista Mary Temple Grandin descreveu sua incapacidade de compreender a comunicação social de neurotípicos (ou pessoas com o desenvolvimento neural normal), como "sentindo-se como um antropólogo em Marte".[28]
Comunicação
Cerca de um terço da metade dos indivíduos com autismo não se desenvolvem o suficiente para ter uma fala natural e que satisfaça suas necessidades diárias de comunicação.[29] As diferenças na comunicações podem estar presentes desde o primeiro ano de vida e podem incluir o início tardio do balbucio, gestos incomuns, capacidade de resposta diminuída e padrões vocais que não estão sincronizados com o cuidador. No segundo e terceiro anos, as crianças com autismo têm menos balbucios freqüentes e consoantes, palavras e combinações de palavras menos diversificadas; seus gestos são menos frequentemente integrados às palavras. As crianças com autismo são menos propensas a fazer pedidos ou compartilhar experiências e são mais propensas a simplesmente repetir as palavras dos outros (ecolalia)[30][31] ou reverter pronomes. A atenção conjunta parece ser necessária para o discurso funcional e déficits de atenção conjuntos parecem distinguir crianças com ASD,[11] por exemplo, elas podem olhar para a mão apontando em vez do objeto apontado[29][31] e elas sempre deixam de apontar para objetos, a fim de comentar ou compartilhar uma experiência.[11] As crianças com autismo podem ter dificuldade em jogos imaginativos e com o desenvolvimento de símbolos em linguagem.[30][31]
Em um par de estudos, as crianças autistas altamente funcionais entre 8 e 15 anos de idade concluíram igualmente bem ou melhor individualmente do que os adultos pareados, em tarefas de linguagem básica que envolvem vocabulário e ortografia. Ambos os grupos autistas desempenharam pior do que os controles nas tarefas complexas da linguagem como a linguagem figurativa, compreensão e inferência.[32] [32]
Comportamentos repetitivos
Indivíduos autistas exibem muitas formas de comportamento repetitivo ou restrito, que o Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) [33] categoriza como se segue.
Nenhum comportamento repetitivo ou autodestrutivo parece ser específico para o autismo, mas só o autismo parece ter um padrão elevado de ocorrência e gravidade destes comportamentos.[34]
Outros sintomas
Indivíduos autistas podem ter sintomas independentes do diagnóstico, mas que pode afetar o indivíduo ou a família.[26] Estima-se que 0,5% a 10% dos indivíduos com ASD mostram habilidades incomuns, variando de habilidades dissidentes, como a memorização de trivias até talentos extremamente raros de autistas savants prodígios.[35]
Muitos indivíduos com ASD demonstram habilidades superiores de percepção e atenção, em relação à população em geral..[36] Anormalidades sensoriais são encontrados em mais de 90% das pessoas com autismo, e são consideradas como principais recursos por alguns,[22] embora não há nenhuma boa evidência de que sintomas sensitivos diferenciam o autismo de outros transtornos do desenvolvimento.[37]
As diferenças são maiores para baixa resposta (por exemplo, caminhar ou pisotear coisas) do que para super resposta (por exemplo, irritação por ruídos altos) ou para busca de sensações (por exemplo, movimentos rítmicos).[38] Estima-se que 60%-80% das pessoas autistas têm sinais motores que incluem tonicidade muscular pobre, falta de planejamento motor e andar na ponta dos pés;[22] déficits na coordenação motora existem em toda a ASD e são maiores no autismo propriamente.[39]
Causas
Presume que há uma causa comum genética, cognitiva e de níveis neurais para a tríade de sintomas característica do autismo.[41] No entanto, há a suspeita crescente de que o autismo é um distúrbio mais complexo cujos aspectos centrais têm causas distintas que muitas vezes co-ocorrem.[41][42] O autismo tem fortes bases ambientais, sofrendo interferências de pisos de vinil e Glifosato.[43][44]
O autismo tem uma forte base genética, embora a genética do autismo é complexa e não está claro se a ASD é explicada por mutações mais raras, com grandes efeitos, ou por interações multigênicas raras de variantes genéticas comuns.[45][46] A complexidade surge devido a interações entre múltiplos genes, o meio ambiente e fatores epigenéticos que não alteram o DNA, mas que são hereditários e influenciam a expressão do gene.[25] Estudos de gêmeos sugerem que a hereditariedade é de 0,7 para o autismo e tão alto quanto 0,9 para ASD, e irmãos de pessoas com autismo são cerca de 25 vezes mais suscetíveis de ser autista do que a população em geral.[22]
Mecanismo
Os sintomas do autismo resultam de mudanças relacionadas à maturação em vários sistemas do cérebro. Como autismo ocorre ainda não é bem compreendido. O seu mecanismo pode ser dividido em duas áreas: a fisiopatologia das estruturas cerebrais e processos associados ao autismo, e as ligações entre as estruturas neuropsicológicas e comportamentos cerebrais[47] Os comportamentos parecem ter múltiplas patofisiologias.[27]
Patofisiologia
Diferente de muitas outras doenças cerebrais, como o mal de Parkinson, o autismo não tem um mecanismo claro de unificação, quer a nível molecular, celular ou sistemas; não se sabe se o autismo é composto de algumas desordens causadas por mutações convergentes em algumas vias moleculares comuns, ou se é (como a deficiência intelectual) um grande conjunto de doenças com diversos mecanismos.[48]
Neuropsicologia
Duas grandes categorias de teorias cognitivas têm sido propostas sobre as relações entre cérebro e comportamento autista.
A primeira categoria se concentra no déficits da cognição social. A Teoria sistematização-empatia de Simon Baron-Cohen postula que indivíduos autistas podem sistematizar, isto é, eles podem desenvolver regras internas de funcionamento para lidar com eventos no interior do cérebro, mas são menos eficazes na empatia por manipulação de eventos gerados por outros agentes. Uma extensão, a teoria do cérebro extremamente masculino é a hipótese de que o autismo é um caso extremo deo cérebro masculino, definido psicometricamente como indivíduos nos quais a sistematização é melhor do que a empatia.[49]
A segunda categoria se concentra no processamento não-social ou geral: as funções executivas, como memória de trabalho, planejamento, inibição. Em sua avaliação, Kenworthy afirma que "a alegação de disfunção executiva como um fator causal no autismo é controversa", no entanto, "é evidente que a disfunção executiva desempenha um papel nos déficits sociais e cognitivos observados em indivíduos com autismo".[50]
Diagnóstico
O diagnóstico do autismo baseia-se no comportamento e não nas causas ou mecanismo. O autismo é definido no DSM-IV-TR, tal como exibindo pelo menos seis sintomas no total, incluindo pelo menos dois sintomas de deficiência qualitativa na interação social, pelo menos, uma sintoma de deficiência qualitativa em comunicação, e pelo menos um sintoma de comportamento restrito e repetitivo. Sintomas da amostra incluem falta de reciprocidade social ou emocional, uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática e preocupação persistente com partes de objetos. O início deve ser anterior a idade de três anos com atrasos ou funcionamento anormal em qualquer interação social, linguagem usada na comunicação social ou jogo simbólico ou imaginativo. A perturbação não deve ser melhor explicado por síndrome de Rett ou Transtorno desintegrativo da infância.[8] O CID-10 utiliza essencialmente a mesma definição.[23]
Tratamentos do Autismo
Os principais objetivos no tratamento de crianças com autismo são[52] :
para diminuir os déficits associados e a angústia da família e para aumentar a qualidade de vida e independência funcional. Não existe um único tratamento melhor e o tratamento é geralmente sob medida para as necessidades da criança.[2] As famílias e o sistema de ensino são os principais recursos para o tratamento.[10] Estudos de intervenções têm problemas metodológicos que impedem conclusões definitivas sobre eficácia.[53] Embora muitas intervenções psicossociais tenham alguma evidência positiva, sugerindo que alguma forma de tratamento é preferível a nenhum tratamento, a qualidade metodológica de revisões sistemáticas desses estudos tem sido geralmente pobres, os seus resultados clínicos são principalmente tentativa e há pouca evidência para a relativa eficácia das opções de tratamento.[54]
